Sa put**** de maladie

Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante. A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubers corticaux multiples, hamartomes rétiniens. Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Le retard mental existe dans plus de 50% des cas. Il est indispensable d'établir le diagnostic pour détecter et traiter les atteintes symptomatiques neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires. Les manifestations cutanées affichantes (angiofibromes faciaux) ou gênantes (tumeurs de Koenen) peuvent être traitées par chirurgie ou laser. L'incidence de la STB est d'une naissance sur 10 000. La prévalence dans la population générale est estimée à 8,8 sur 100 000 en Europe. Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC2 est la tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La pénétrance est de 95%, avec une expressivité très variable même à l'intérieur d'une même famille. Le conseil génétique est rendu difficile par la grande variabilité phénotypique. *Auteur : Dr P. Wolkenstein (octobre 2005)*.

Atteinte des reins
Cette atteinte est assez fréquente, surtout après l’âge de 10 ans et chez l’adulte. Elle est
rare chez le petit enfant. Elle consiste surtout en la présence de tumeurs rénales bénignes,
non cancéreuses (angiomyolipomes). Ces tumeurs ne donnent le plus souvent aucune manifestation
et sont alors découvertes à l’occasion d’un examen systématique. Plus rarement,
elles peuvent être à l’origine de saignements, de douleurs abdominales ou d’augmentation
de volume du rein. L’échographie, le scanner et un examen en résonance magnétique nucléaire
(IRM) permettent habituellement de porter le diagnostic de cette atteinte rénale.

- Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation en Mars 2008 sélective, ce qui
consiste à boucher les artères qui nourrissent la tumeur. Cette embolisation est réalisée à
l’occasion d’une radiographie des artères (artériographie). Elle permet de mieux préserver
les reins, et peut être réalisée de manière préventive lorsque les tumeurs sont grosses et
risquent de se compliquer. C’est la raison pour laquelle une surveillance régulière des reins
est préconisée. Dans certains cas, si on n’a pas le choix, il faut enlever une partie du rein
par chirurgie (néphrectomie partielle en Février 2005).

Chose qu'elle a dèjà eu les 2

Atteinte de l’oeil
Elle consiste en des tumeurs bénignes de la rétine (surface du fond de l’oeil qui reçoit les
images et les transmet au cerveau sous forme de signaux électriques) appelés phacomes
rétiniens, présents chez environ la moitié des personnes ayant une STB. Ces lésions n’entraînent
le plus souvent aucune gêne visuelle. Elles sont visibles à l’examen du fond d’oeil,
un examen qui se pratique avec une petite lampe après avoir dilaté la pupille (le rond noir
au milieu de l’oeil) par des gouttes. Elles peuvent être diffi ciles à mettre en évidence.

Comments

[marie]

bonjour ,marie si vous repassez par là ,j'aimerai discuter avec vous
merci pour votre message
à bientôt j'espère [Bisou]

[Marie]

J'ai découvert votre blog il y a quelques semaines et il me remue énormément! J'ai la même maladie que votre fille, mais à un stade "anodin" comparée à elle.( j'ai la chance d'avoir un métier dans l'enseignement, d'être devenue maman par l'adoption) Avant cette démarche d'adoption, combien de fois j'ai pu en vouloir à la terre entière! Je pense souvent à vous et je sais que nos enfants nous apportent le courage et la force nécessaires pour les aider à grandir.
Le câlin avec Lucas est certainement le plus grand cadeau qu'Axelle puisse vous apporter à tous! Bon courage à vous!
L'Amour est plus fort que tout!

[nadia]

Ben tu vois, on en apprend tous les jours. C'est une maladie rare, et comme toutes ces maladies, on en sait pas assez sur elle.
Tu es une maman courageuse et axelle est très courageuse aussi, car elle a subit et va subir encore pas mal de vilaines choses et surtout le regard des gens, qui peut etre méchant très souvent et tu le sais bien ...
bisous à toi maman courageuse et gros bisous baveux à axelle, même si elle ne veut pas ... [mdr][mdr]

[titemere]

coucou marie
qu'elle courage de parler de cette maladie et de tous ce qui touche ta fille ou peu la toucher
je ne sais pas si toi c'est pareil que pour moi mais moi c'est un peu une thérapie de parler des soucis de Mael
c'est sur qu'a coté de toi c'est benin mais je t'assure que j'en ai marre de voir mon boutchou toujours malade et decouvrir chaque mois un nouveau probléme
je te souhaite bonne continuation tu es une maman superbe et aussi mamie (super le couffin de futur bb)
bis
sandrine

[alisson]

Bravo marie, cet article a du etre dur à faire mais ca te permet de crier un peu toute ta haine face à cette maladie injuste dont Axelle est atteinte! Il te faut le dire, exprimer ta colère car tous les jours tu nous parle de ton espoir mais cette colère, haine fait aussi partie de toi... malheureusement.
Mais je tiens à te dire qu'axelle doit souvent etre regardée de travers par le monde... mais d'autres voient en elle une jeune femme juste unique au monde et qui a autant de richesse que quiconque.
Allé courage![Zen]